El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual
Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia, puede ser:

Por su ubicación: cuando las mutaciones suceden en células somáticas no se heredan, pero cuando suceden en células sexuales sí.

Por su origen: cuando sucede y no hay un razón aparente para ello, el individuo ha sufrido una mutación espontanea; pero hay veces que se expone a agentes mutagénicos como la LUV o los agentes conservantes de las comidas, entonces sufre una mutación inducida

Por su nivel: afecta uno o pocos pares de bases nitrogenadas. Tipos:

-Duplicacion: repetición de uno o varios pares de bases dentro del cromosoma

-Sustitucion: cuando uno o varios pares de bases son cambiados por otras diferentes

-Adicion: se agrega uno o varios pares de bases que alteran la secuencia de aminoácidos

-Delecion de bases: uno o varios pares de bases de pierden durante la replicación del material genético

-Transposicion de bases: un segmento del material genético se mueve de lugar dentro del cromosoma

Cromosomicas: afentan la estructura del cromosoma. Tipos:

-Deleciones: se pierde un segmento grande de cromosoma

-Duplicaciones: un segmento grande de cromosoma se replica mas de una vez

-Inversiones: un segmento del cromosoma gira 180º. Si incluye el centromero son pericentricas y afectan la forma del cromosoma. Si no lo afectan son parecentricas

-Poliploidia: pasa cuando un individuo tiene el numero completo de cromosomas duplicado

-Haploidia: el individuo tiene el mismo numero de cromosomas que los gametos de su especie

-Aneuploidia: cuando un individio tiene el numero de cromosomas correspondientes a su especie, pero no completamente duplicados