Mutação- Alteração herdável na sequência de nucleotídeos do material genético levando a uma mudança no fenótipo. Classificação Geral- Mutação cromossômica→ modifica e altera o n° e a estrutura do cromossomo. Mutação Gênica→ Alteração seq das bases de DNA forma alelos mutantes, ou alteração na seq de bases de RNA altera as proteínas responsáveis pelo aparecimento de novos fenótipos. Um alelo de um gene muda, torna alelo diferente, por substituição, adição ou deleção.
Expressão Genica- Processo em q a inf. codificada por um gene é decodificada em uma proteína-
Reg expressão genica-PROCARIOTOS- Promotor + codificante + terminadora (operon)
Eucarioto- Promotor+ reg. Codificadora (exons e introns) + sitio de poli A = DNA
Reg. do eucarioto necessita de proteínas de regulação genica e de fatores gerais de transcrição. O RNA polimerase acentua ou reprime a transcrição.
LAC OPERON- seg. do dna necessário p/ prod. enzimas (responsável pelo metabolismo da lactose) partes- operador (o) - seg dna que liga a proteína inibidora (bloqueia transcrição); promotor (p) - seg dna reconhecido pelo RNApol q promove a transcrição. Genes estruturais (z, y, a) codifica polipeptideo.
*Repressão ( lactose ausente- prot repressora liga no dna impede a lig com o RNApol- não transcreve) *Ativação(lactose presente prot repressora desliga do dna e o RNApol inicia a transcrição do z,y,a.
Genetica Câncer/Carcinogênese- alterações genéticas, leva surgimento clone de cel. com vantagens proliferativas sobre os demais.
*Neoplasma-cresc novo e anormal de cel.; *Tumor-massa cel. caract diferente; *Maligno- cel invade tecido (metástase)
—>Diferença cel câncer/normal.: cel câncer não para em G1, não precisa de sinal de cresc., perde inibição por contato, expressa menos moléc de adesão, cel se move e invade, penetra vaso sang, resistente apoptose e desenvolve vasos.
A mutação genica desregula o ciclo cel= proliferação descontrolada ---> câncer. Proto-oncogenese (promove crec sem mutacao) se for mutado= oncogenese (genes mutados q estimula proliferação celular anormal. //Genes supressores de tumor(inibem ocorrência de divisão celular *perde função)//Gene de reparo do dna (aumenta mutações em genes celulares , instabilidade genômica.)
GENETICA DE MICRORGANISMOS→ Gen.Bacteria = tem material genetico. Replicação e transmissão do DNA na divisão celular.* Dna bact se divide: cromossomal (informação essencial) e extracromossomal -plasmidios(info n essencial e se auto-duplica ) transponsons (transfere dna dento da cel) e integrons (captura gene de resistência) 2 últimos n auto duplica.
Recombinação= variabilidade por transferência do material genético. Ocorre:
TRANSFORMAÇÃO:DNA captado por cel receptora. cels. Competentes(ter sítio de superfície e memb q permite passagem do dna, ex.bacilus.
CONJUGAÇÃO:transferência de informações genéticas q requer contato entre as células, 1 (união doador-receptor)2 (preparação)3 (transferência dna) 4(forma plásmidio)
TRANSDUÇÃO: dna bacteriano transferido entre as cél por um vírus, bacteriófagos..
°CITOGENÉTICA-metacêntrico (crom-central), submetacêntrico (ñ central), acrocêntrico (prox. A extremidade), telocêntrico (terminal).
Cariótipo conj. de cromossomos caract. de uma espécie. Cromossomos- longa moléc. de DNA associada com proteínas (histonas). Autossômico- os crom. q equivalem nos indivíduos masc. e fem, (22 pares). Sexuais- os crom. q diferem nos indivíduos masc. e fem. ( x /y)
°Mutações cromossômicas- As mod. maiores alterando cromossomos(estruturais ou numéricas). EUPLOIDIA- Aumento ou diminuição do numero de crom; monoploidia (n) diplodia (2n) triploidia (3n) poliploidia (+4n) ANEUOPLOIDIA- nº croms. Monossomia (2n-1) trissomia (2n+1) nulissomia (2n-2) a aneuploidia se origina da não disjunção na meiose ou mitose, quando n separa a copia do cromossomo.
SÍNDROME DE DOWN- trissomia do crom 21 (47xx21). DE EDWARDS-tri com 18 (47xx+18). KLINEFELTER-trissomia do x a mais (xxy 47 ). PATAU- tri com 13 (47xx+13). JACOBS-duplo Y , XYY 47 crom. trissomia. SÍNDROME DE TURNER-monossomia , 45 x. Síndrome do triplo X (47xxx)