Leyes de Mendel

1ra Ley-Ley de la Uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcater, la descendencia es uniforme presentando todas ellas el carácter dominante.

2da Ley- Ley de la Segregación: "Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente" Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

3ra Ley- Ley de la recombinación independiente de los factores: Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un caracter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro caracter en la 2da Generación, combinandose de todos los modos posibles.

Mencione 2 enfermedades como ejemplo de herencia Autosómica Dominante, herencia Recesiva, Recesiva ligada a cromosoma X respectivamente.

AD: Acondroplasia, Aniridia, Síndrome de Marfan, Distrofia miotónica de Steinert, Polidactilia.

AR: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, Anemia falciforme, talasemia, Fibrosis quística.

RLX: Daltonismo, Hemofilias A y B , Angioqueratosis (enfermedad de Fabry), Distrofia mulscular de Duchenne, Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD).

Enfermedades genéticas que cursen con sordera y ceguera y sus tipo de herencia.

Ceguera: El síndrome de Senior-Løken:Herencia autosómica recesivo,  Enfermedad de Norrie: Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Síndrome de Stickler: Herencia autosómica dominante,

Sordera: SINDROME STICKLER (hereditaria autosómica dominante, de caracter progresivo) SINDROME DE NORRIE (ligado al Cromosoma X), síndrome branquio-oto-renal (Autosómico dominante).

Riesgo de que un descendiente presente la enfermedad cuando ambos padres son portadores de Anemia Falciforme

Las parejas en que ambos miembros son portadores de anemia falciforme tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Científicos que aportaron avances en el desarrollo de la Biología Celular.

Robert Hooke (microscopía, célula), Robert Brown (el núcleo), Anton Van Leeuwenhoek (microscopía), Matthias Shleiden y Theodor Shwann (Teoría Celular), Jan Purkinje (protoplasma).

Síndrome de Wolf-Hirschorn (4p-), Síndrome del Maullido de Gato (5p-), Síndrome de Williams (7q23-), Langer-Giedion (8q24-), Prader-Willi (15q11-13), Angelman (15q11-13), Síndrome Phelan-McDermid, DiGeorge (22q11)

Síndromes Cromosómicos que cursan con alteración estructural de duplicación.

Potocki-Lupski, Acrogigantismo Ligado Al X,síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Síndrome de la duplicación 22q11.2

Trisomía 13 (Síndrome de Patau), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 8 (Mosaicismo), Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de Turner (45, X), Mujeres XXX, Hombres XYY.

Síndrome Cromosómico que cursan con alteración cromosómica inserción.

síndrome de Down, Síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter

Sito Frágil

Síndrome del X Frágil.

Anomalías de los Cromosomas Sexuales

Síndrome de Turner (fenotipo femenino, 45,X ), Síndrome de Klinefelter (fenotipo masculino, XYY)