1. px de 10 dias con microcefalia, labio y paladar hendido
  2. trisomia 13
  3. px fem de 20 dias microcefalia, dolicocefalia, orejas punta
  4. trisomia 18
  5. px fem braquicefalia, ojos almendrados, retraso psicomotor; aumento del espacio del  y  dedo del pie: TRISOMIA 21
  6. dx del px ant: sindrome de microdelecion 22q11.2
  7. px masc de 1 año microcef, cara redonda, falla crecer, llanto agudo: sindrome de cri du chat
  8. px masc 3 años cara macroglosia, macrosomia, hemihiperplasia: sindrome de beckwith
  9. px masc 5 años hipertelorismo, glabela prominente, labio y paladar hendido, crisis convulsivas: WOLF
  10. dx del anterior: microarreglos
  11. enf defecto de impronta: sindrome de beckwith
  12. enf causada por microdelecion: sindrome de wolf
  13. enf por aneuploidia: klinefeiter
  14. enf por expansion de repetidos: x fragil 
  15. facilitan la transfprmacion maligna medianre la estimulacion: oncogenes
  16. genes que controlan el crecimiento celular:
  17. GENES INTEGRIDAD DEL GENOMA: oncogenes
  18. no es caract de cancer esporadico: causado por mutaciones germinales
  19. no caract de cancer hereditario: se presenta a la edad
  20. no es caract de celulas cancerigenas: sensible a la muerte celular
  21. mutacion en todas las celulas y pueden ser heredadas: germinal
  22. px de 5 años con cara triangular, talla baja, asimetria: sindrome de silver russel
  23. px fem de 6 años con ojos almendrados. obesidad, talla naja, hipotonia: sindrome de prader will
  24. msc de 7 años discapacidad intelectual, autista. orejas grandes: X fragil
  25. PX fem de 8 años plenitus preorbitaria, labios gruesos. diastema, amistosa: williams
  26. varon 8 años astrositoma anaplasico, madre con cancer de mama a los 30: SINDR de U fraumeni


  1. px de 11 años con dis intelectul, ataxia, microcefalia: sindrome de angelman
  2. px fem de 15 talla naja, piel redundante en cuello, sin desarrollo mamario: turner
  3. px fem de 20 con antecedente de evento vascular cerebral de repeticion, arritmia cardiaca: enf mitocondrial
  4. estudio para el dx ant: secuenciacion de genes
  5. px masc de 25 años con hipogonadismo, azoospermia, talla alta: sindrome de klinefelter
  6. mujer de 40 con movimientos coreicos, apatia, depresion, papa finado a los 50: enf de huntington
  7. hombre de 50 con debilidad musc progresiva, disfagia, disartria: esclerosis lat amiotrofica
  8. estudio para dx ant: PCR/ southern blot
  9. interaccion de factores geneticos y ambientales: enf multifactorial
  10. miembros de una familia comparten mayor proporcion de inf genetica y exposicion: agregacion familiar
  11. mujer con cancer a los 37 y 42, mama a los 53, hermano a los 42: sindrome de mama-ovario hereditario
  12. mujer con cancel de colon a los 40 y 60, hija con endometrio a los 35, madre con colon 45, sindrome de lynch
  13. estudio para dx ant: secuenciacion de sanger
  14. ejemplo de enf por disomia uniparental: sindrome de prader will