Malformaciones del aparato cardiovascular: 1) Cianóticas: causas: sangre no retorna al cuerpo. -Tetralogía de Fallot: 4 defectos conexos del corazón: a) Comunicación interventricular b)Estrechamiento de la arteria pulmonar c) Cabalgamiento de la aorta d) Estenosis pulmonar. Síntomas: dedos hipocráticos, cianosis (se vuelve más pronunciada durante periodos de agitación), pérdida de conocimiento, desarollo deficiente. Examenes: radiografía de tórax, conteo sanguíneo, RM al corazón, ECG. Tratamiento: administración oral de propanolol, en algunos casos se hace una cirugía,para ayudar a incrementar el flujo de sangre hacia los pulmones. 2)Acianóticas: -A. con cortocircuito de I-D: cortocircuito articular, c. ventricular y persistencia de conducto arterioso. -Comunicación interauricular: predomina en el sexo femenino, cortocircuito I-D, sobrecarga diastólica de VD, hiperflujo pulmonar. Examenes: Auscultacion en foco pulmonar, ECG, Rx Torax, RM. Tratamiento: cirugia: cierre con dispositivo percutáneo. - A sin cortocircuitos: coartación aortica, estenosis pulmonar. Malformaciones del sistema osteomuscular: Síndrome de Poland: RN: 39semanas. Causa: congéntia autosómica recesiva. CC: En la mano: sin dactilia, linea simiana de mano izq y deformidad toraxica izq. (ausencia de pectoral mayor) En tórax: asimetría mamaria, glándula mamaria supernumeraria, dextrocardio. Examenes: Rx tórax, Rx mano, cardiograma, cariotipo, Rx cráneo. Acondroplasia: Niño (1año6meses) causa: falla de osificación endocondral. CC: macrocefalia, braquiodactilidad, frente prominente, hipoplasia medio facial, miembros cortos y lardosis lumbar. Examenes: Rx canal espinal dorsal estrecho y de huesos de la mano, cariotipo, TAC, RM. NO hay tratamiento. Anomalias de las extremidades: Amelia (sin extremidades) Meromelia (tejido poco diferenciado) Micromelia (huesos pequeños) Polidactilia (dedos numerosos) Sindactilia (dedos fusionados) luxación congénita de la cadera y manos en pinza de lagarto (falta de desarrollo del acetábulo y cabeza femoral) Malformaciones Urogenitales: Pseudohermafroditismo femenino: la persona tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, tromas de falopio; pero los genitales externos masculinos. Causas: resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento, hiperplasia suprarenal congénita. Pseudohermafrotisimo masculino: cromosomas de un hombre, testículos (malformados o ausentes) pero los genitales femeninos. Causas: problemas con la fromación de testículos, testosterona, sindorme de insensiblidad a los andrógenos. Dx general: cromosomas, niveles hormonales, examen endoscópico, ecografía o RM.
Síndrome de Turner:ocurrre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. CC: manos y pies hinchados, desarrollo retrasado de la pubertad, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, tórax plano. Dx: niveles hormonas en la sangre, cariotipo, Rm torax, ecografía de órganos genitales. Tto: dosis de hormona de crecimiento. Errores innatos del metabolismo:-Defectos del metabolismo de CH: Enfermedades de almacenamiento de glucógeno:Causas: défecit enzimático. CC: hipoglicemia, falla de crecimiento. Dx: biopsia de higado o músculo, muestra de sangre/orina, RM. Tto: infusión nasogástrica de glucosa (en bebes y niños <2años) cambios="" alimenticios="" (↓niveles="" de="" ch,="" no="" fructosa,="" no="" lactosa)="" regular="" ejercicios.="">2años)>Trastorno de Metabolismo de Fructosa: FRUCTUSURIA: causa: deficiencia de fructoquinasa. Dx: examen de orina. Trastorno de Metabolismo de Galactosa: GALACTOSEMIA: es la más común. causa: ausencia de galactosa-1-fosfato trasnferasa. Sítomas: vómitos, cataratas, retraso mental. Dx: de confirmacion es la ausencia o déficit de la galactosa eritrocitaria. Tto: dieta libre de galactosa. -Defectos del metabolismo de AA: Fenilcetonuria: causa: autosómica recesiva, ausencia de fenilalanina hidroxilasa. CC: convulsiones, retraso mental, psicomotor, psicosis tipo autista. Dx: prueba (+) del cloruro férrico en orina, tamizaje de fenilcetonuria en sangre. Tto: ↓ dieta en fenilalanina. Alcaptonuria: CC: en el bebé: orina oscurecida, en el adulto: artritis progresiva, oscurecimiento de la oreja. Dx: presencia de ácido homogentístico en orina. Tto: dosis altas de VitC. Enf. de la orina con olor a jarabe de arce: autosómica recesiva. CC: retraso mental, olor de la orina: azucar quemado, retraso de crecimiento. Dx: niveles plasmáticos elevados de aa ramificados. Tto: restriccion de aa en la dieta. Defectos del metabolismo de Lípidos:Enfermedad de Gaucher: causa: acumulación de glucosilceramida, deficiencia de β-glucosidasa. CC: hepatomegalia, anemia, retraso mental. Pronostico de vida: 2años. Enfermedad de Farber: causa: recesivos autosomicos. CC: artritis, ronquera, dermatitis, nódulos subcutáneos. Dx: recuento leucocitario, pruebas bioquímicas. Tto: uso de analgésicos, corticoterapia y cirugía. Enfermedad de Tay Sachs: El daño neurológico comienza mientras el bebé aún está en el útero. CC: sordera, ceguera, demencia, retraso mental, pérdida de destrezas motrices, crecimiento lento. Dx: antecedentes familiares, examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la macula) y examen físico. No existe un Tto específico.